Как распознать миодистрофию дюшенна
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это редкое, неизлечимее, прогрессирующее генетическое заболевание, приводящее к необратимой гибели мышц.
Симптомы
0-3
лет
Задержка речевого и моторного развития
Начало самостоятельной ходьбы в 18 месяцев и старше
>3
лет
Мышечная слабость, быстрая утомляемость
Изменение походки по типу «утиной»
Псевдогипертрофия мышц голени
Хождение на носках
При подъеме из положения лежа и сидя «идёт» руками по ногам (прием Говерса)
частые падения
повышенный кфк -
ранний признак мдд
мдд может быть заподозрен
Повышение КФК наблюдается сразу после рождения мальчика, и должно рассматриваться врачом как однозначныий повод заподозрить МДД и провести дальнейшие исследования для подтверждения или исключения данного заболевания.
Сделайте заявку обратившись по единому бесплатному номеру горячей линии 8 800 100 17 35 или в личном кабинете на сайте диагностикамдд.рф
Подготовьте биоматериал и ожидайте курьера, который приедет в назначенное Вами время, или маршрутизируйте пациента для забора биоматериала в сторонний медицинский офис
Ожидайте СМС о готовности результата исследования
Информация о проекте предназначена для медицинских работников
КФК — креатинфосфокиназа. АЛТ — аланинаминотрансфераза, АСТ — аспартатаминотрансфераза
Клинические рекомендации Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Год утверждения: 2023. Пересмотр не позднее: 2025. Дата размещения: 19.07.2023. Статус: применение отложено. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/773_1. Доступ: 19.04.2024
Материал предназначен для медицинских работников и не должен передаваться пациентам. Материал является справочно - информационным и направлен на повышение доступности диагностики. Не является публичной офертой. Участие в программе не является основанием для принятия решений о назначении (выписке) какого-либо препарата. Программа поддержки диагностики осуществляется при поддержке АО «Рош-Москва». Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании Рош, передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии), ассоциированном с применением препарата, в компанию АО «Рош Москва» по телефону 8(495) 229-29-99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.ru или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru. Если Вам необходима дополнительная информация, обращайтесь, пожалуйста, в Службу медицинской информации Рош. Предоставляя Ваши персональные данные при направлении информации по мониторингу безопасности, Вы соглашаетесь с условиями и порядком обработки Ваших персональных данных АО «Рош-Москва», установленных Политикой оператора
АО «Рош-Москва» 107031, Россия, г. Москва Трубная площадь, дом 2 Помещение I, этаж 1, комната 42 МФК «Галерея Неглинная» Тел.: +7 (495) 229-29-99 www.roche.ru
Оператором программы является компания АО «Астон Консалтинг» ОГРН 1057746447197 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2
Июнь 2024, M-RU-00017560